Đột biến gen là gì? Có phải tất cả các đột biến gen đều không tốt?
Đột biến gen là hiện tượng xảy ra một cách ngẫu nhiên và không xác định trong cấu trúc gen. Điều này dẫn đến rối loạn trong quá trình tổng hợp protein, làm tổn hại cho cơ thể. Tuy nhiên, không phải tất cả các đột biến gen đều gây hại cho sự phát triển và sức khỏe. Hãy cùng tìm hiểu cụ thể hơn.
1. Đột biến gen và nguyên nhân
Hiểu rõ về đột biến gen và nguyên nhân gây ra nó để tránh hiểu nhầm.
1.1. Hiểu đột biến gen là gì?
Đột biến gen là việc tạo ra một gen mới thông qua thay đổi vĩnh viễn trong trình tự ADN. Gen mới này khác biệt hoàn toàn so với các gen có trên phần đông con người. Đột biến gen có thể xuất hiện bất kỳ ở bất kỳ vị trí nào trên phân tử DNA. Điều này có thể gây ra sự xáo trộn về cấu trúc, thay đổi về trật tự, số lượng, kích thước. Tóm lại, sự biến đổi này có thể xảy ra từ một đột biến điểm hoặc từ một vài cặp gen.
Khoa học chia đột biến gen thành 2 loại chính là di truyền và mắc phải.
-
Đột biến di truyền: Được truyền từ cơ thể cha mẹ sang con, tồn tại trên mọi tế bào trong suốt một đời người. Đột biến di truyền còn được gọi là đột biến mầm, xuất hiện trong các tế bào mầm (tế bào tinh trùng của bố và tế bào trứng của mẹ). Đột biến di truyền xảy ra khi tế bào trứng và tế bào tinh trùng hợp nhất và DNA nhận được từ bố và mẹ có đột biến.
-
Đột biến mắc phải, hoặc soma: Tình trạng này không xảy ra ở tất cả các tế bào trong cơ thể, mà chỉ xảy ra ở một số tế bào nhất định. Có thể do trong quá trình phân chia tế bào, DNA gặp lỗi khi tự sao chép hoặc do ảnh hưởng từ tia cực tím. Khi đột biến xảy ra tại các tế bào soma (không phải tế bào trứng và tinh trùng) thì không có hiệu ứng di truyền.
1.2. Nguyên nhân gây đột biến gen
Đột biến gen xảy ra khi trên phân tử ADN có sự thay đổi về trình tự giữa các cặp nucleotit. Trong quá trình nhân đôi ADN, có thể mất đi, thêm vào hoặc thay thế một cặp nucleotit.
Có hai nguyên nhân chính dẫn tới đột biến gen. Đó là yếu tố cơ thể và tác động tiêu cực từ môi trường.
Do yếu tố cơ thể:
Các tế bào có sự biến đổi bất thường trong sinh hóa, sinh lý có thể dẫn đến đột biến gen. Nguyên nhân này tồn tại tự nhiên và sâu trong cơ thể.
Do tác động từ môi trường:
-
Tia tử ngoại UV là một trong những nguyên nhân chính dẫn tới đột biến gen. Nó liên kết hai basơ thymine lại với nhau, gây tác động vật lý.
-
Đột biến gen có thể do ảnh hưởng từ các chất độc hại như điôxin, nicotin, brom uraxin hoặc chất đồng đẳng từ basơ thymine. Các chất này có thể chuyển đổi từ A-T sang G-X.
-
Một số loại vi khuẩn, virus cũng có thể gây ra đột biến gen khi xâm nhập cơ thể, ví dụ như virus viêm gan B, virut Hecpet, …
2. Hậu quả của đột biến gen
Trong dân số nói chung, đa phần các đột biến gen gây bệnh không phổ biến. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, các biến thể đột biến lại là nguyên nhân phát triển một số chứng bệnh rối loạn. Hậu quả của đột biến gen có thể là:
Bệnh động kinh
Động kinh là căn bệnh điển hình do đột biến điểm trong một gen tại ti thể gây ra. Đây là căn bệnh di truyền vô cùng nguy hiểm với các triệu chứng liên quan tới rối loạn hệ thần kinh như mất kiểm soát, bất tỉnh, co giật, mắt trợn ngược, cắn lưỡi, …
Bệnh bạch tạng
Bệnh bạch tạng phát triển do rối loạn trong quá trình sinh sản và tổng hợp melanin. Nguyên nhân có thể xác định là do đột biến gen lặn xuất hiện trên nhiễm sắc thể.
Bệnh mù màu
Mù màu, không phân biệt được màu sắc, cũng là một căn bệnh do đột biến gen lặn xuất hiện trên nhiễm sắc thể X. Người mắc bệnh mù màu không thể phân biệt được một màu, một số màu hoặc toàn bộ hệ thống màu.
Ngoài ra, còn có trường hợp đột biến gen trội gây ra tình trạng ngón tay bị ngắn hoặc thừa một ngón. Nếu có một cặp nucleotit bị thay thế trong đoạn DNA, người đó có thể mắc bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm.
3. Không phải tất cả các đột biến gen đều không tốt
Nhiều người nghĩ rằng tất cả các trường hợp đột biến gen đều ảnh hưởng xấu đến sự phát triển và sức khỏe. Thực tế không phải vậy. Chỉ có một số ít đột biến gen gây rối loạn di truyền, còn số còn lại không có ảnh hưởng, dù chỉ là nhỏ nhất. Một số đột biến không gây rối loạn chức năng protein, chỉ làm thay đổi trình tự DNA.
Các đột biến gen thông thường có thể gây rối loạn di truyền. Tuy nhiên, một số trong số chúng đã được các enzym phát hiện và sửa chữa lỗi trong DNA thông qua một số con đường. Việc sửa chữa DNA là vô cùng cần thiết để giúp cơ thể tránh xa bệnh tật.
Thậm chí, có những đột biến mang lại tác động tích cực cho cơ thể. Các đột biến này giúp cá nhân dễ dàng thích nghi với môi trường thay đổi nhờ có protein phiên bản mới. Ví dụ, một đột biến có thể tạo ra một loại protein mạnh hơn, có khả năng loại bỏ một dòng vi khuẩn mới.
Trong một số trường hợp, người ta không tìm thấy đột biến nào trong các gen có nghi ngờ gây bệnh, nhưng lại tìm thấy đột biến trong gen khác. Gen này có liên quan tới một tình trạng di truyền không xác định và khó xác định liệu đột biến đó có liên quan tới bệnh hay không.
Vì vậy, đột biến gen là một hiện tượng sinh học, có thể dẫn tới một số bệnh ở người. Để xác định chính xác tình trạng bệnh và nguyên nhân gây bệnh do đột biến gen, cần thực hiện một số xét nghiệm giải mã.
Nếu bạn đang tìm kiếm một địa chỉ xét nghiệm gen uy tín, chính xác, hãy lựa chọn Hệ thống Y tế MEDLATEC. Trung tâm xét nghiệm MEDLATEC là cơ sở đầu tiên và duy nhất tại Việt Nam thực hiện song hành hai loại chứng chỉ chất lượng phòng xét nghiệm là ISO 15189:2012 và CAP, giúp khách hàng hoàn toàn yên tâm về kết quả xét nghiệm nhận được.
Nếu có bất kỳ thông tin nào thắc mắc hoặc cần đặt lịch xét nghiệm, quý khách vui lòng gọi đường dây nóng 1900 56 56 56 của chúng tôi để được tư vấn cụ thể hơn.
